Medicinska genetika u modernoj medicini

Podijeli :

Na predavanju će se široj publici približiti pojmovi iz medicinske genetike, koji u novije doba u modernoj medicini imaju sve veći značaj. S obzirom na to da genetičke poremećaje dijelimo na genske (na razini gena), kromosomske (na razini dijelova ili čitavih kromosoma) i epigenetičke (na razini kemijskih promjena nasljednoga materijala), na predavanju će biti predstavljeni načini njihova nastanka, nasljeđivanja i metode genetičkoga testiranja. Suprotno uvriježenim, no pogrešnim pretpostavkama, genetički poremećaji, njih ukupno oko 10 000, nisu samo rijetki poremećaji, već duboko prožimaju gotovo svaku medicinsku specijalizaciju. Također, napreci u spoznajama iz genetike čovjeka, kao i razvoj novih, sveobuhvatnih metoda genetičkog testiranja postaju sve više integrirani u različite dijelove medicine, uključujući prenatalnu dijagnostiku, pedijatriju, preciznu medicinu i farmakogenomiku. Nažalost, prema rezultatima dosad provedenih znanstvenih istraživanja navedeni napreci nisu praćeni odgovarajućom razinom genetičke pismenosti, ni kod samih liječnika i drugih zdravstvenih djelatnika, ni u široj javnosti. Iz navedenih je razloga 2020. godine pri Medicinskom fakultetu u Rijeci osnovan Centar za genetičku edukaciju, čiji je osnovni cilj podizanje razine genetičke pismenosti.


Izv. prof. dr. sc. Nina Pereza, dr. med., voditeljica je Centra za genetičku edukaciju te zamjenica pročelnika Katedre za medicinsku biologiju i genetiku Medicinskoga fakulteta u Rijeci. Voditeljica je nekoliko obveznih kolegija iz medicinske genetike na studiju Medicina i Medicina na engleskom jeziku te studiju Logopedija. Urednica je i autorica 12 nastavnih knjiga iz medicinske genetike, dobitnica fakultetskih i sveučilišnih nagrada za nastavnu izvrsnost, voditeljica i suradnica brojnih znanstvenih projekata te autorica i suautorica više od 40 znanstvenih članaka. Osim medicinske genetike posebno je istaknuto područje njezina znanstvenoga interesa medicinska edukacija te je voditeljica Centra za unaprjeđenje nastavničkih kompetencija i komunikacijskih vještina Medicinskoga fakulteta u Rijeci.

Doc. dr. sc. Sanja Dević Pavlić od 2020. godine zaposlena je na Zavodu za medicinsku biologiju i genetiku Medicinskoga fakulteta Sveučilišta u Rijeci. Doktorirala je 2017. godine na Odjelu za biotehnologiju Sveučilišta u Rijeci istražujući ekspresijske profile gena uključenih u predviđanje fertilizacijskoga potencijala jajne stanice. Glavno područje njezina znanstvenog interesa uključuje genetiku humane reprodukcije, od poremećaja plodnosti do neželjenih ishoda trudnoće, kao što su prijevremeni porodi. Na Zavodu te u sklopu Centra za genetičku edukaciju uključena je u provođenje edukacija iz biologije i genetike.

Tea Mladenić, mag. biotech. in med., asistentica je na Zavodu za medicinsku biologiju i genetiku Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Rijeci. Diplomirala je 2020. godine na Fakultetu za biotehnologiju Sveučilišta u Rijeci. Od listopada 2021. doktorandica je doktorske škole iz znanstvenoga područja biomedicina i zdravstvo, smjer Biomedicina godine, a tema je njezina doktorskog istraživanja usmjerena na varijabilnosti genoma žena sa spontanim prijevremenim porodima. U okviru se stručne djelatnosti kontinuirano bavi prenatalnom i postnatalnom citogenetikom.